遗传性耳聋是一种较为常见的出生遗传缺陷，60%以上的耳聋患者与遗传性基因的变异有关。我国人群中常见的耳聋相关基因包括GJB2、SLC26A4、线粒体基因、GJB3等。使用核酸质谱方法，可有效对主要的耳聋相关遗传变异进行全面、精准的检测，有助于指导科学婚育、降低下一代患耳聋的风险。
耳聋是婴幼儿常见的感觉障碍，会严重影响婴幼儿的语言发育，并给患儿家庭造成极大的经济和精神负担。我国0-6岁的聋儿约有80万，分为先天性耳聋和迟发性耳聋。新生儿中，我国先天性耳聋的发病率为1‰-2‰，每年约有2-3万的新生聋儿出生。此外，我国每年还有5～6万迟发性耳聋的患儿被发现。所谓迟发性耳聋，是指这些孩子出生时的听力是正常的，但是携带有耳聋相关基因，当受到对正常人无害的药物或轻微机械损伤影响后，便会出现耳聋的症状，传统的听力检测无法对此类儿童做有效的提前筛查和预防指导。导致婴幼儿耳聋的原因中，遗传因素占比到60%，其他40%则是受到孕期感染、异常分娩等环境因素的影响。目前，与耳聋相关的基因已经发现有300多个，其中与我国国民最相关的主要有4个，分别是GJB2、SLC26A4、GJB3和12srRNA（频率占遗传性耳聋的80%），其中前两者主要是先天性耳聋基因，后两者主要是迟发性耳聋基因。通过耳聋基因的检测，能够及早发现并采取干预措施，减轻后续的影响。特别是迟发性耳聋基因携带者，应当在后期生活中避免使用有致聋作用的药物，并避免潜在的机械损伤，这样可有效降低风险。
在我国人群中，约6%的正常人是耳聋基因的携带者，这些携带者一般不会表现出耳聋症状，但是同时携带有相同耳聋基因的听力正常父母一旦结婚生育，其宝宝则有一定机率遗传到耳聋基因而发生听力障碍。据统计，约80%的耳聋患者其父母的听力是正常的。因此，耳聋基因的全面筛查有其必要性，且不应仅局限于听力障碍人群及其子女。
可使用核酸质谱法对常见的耳聋相关的4个基因上的25个变异位点进行检测，推荐检测目标如下：
检测基因
检测位点
野生型-W 突变型-M
GJB2
235delC
C
delC
299_300delAT
AT
delAT
176_191del16
A
del16
35delG
G
delG
167delT
T
delT
512insAACG
C
insAACG
427C＞T
C
T
109G＞A
G
A
35insG
A
insG
SLC26A4
IVS7-2A＞G
A
G
2168A＞G
A
G
1174A＞T
A
T
1226G＞A
G
A
1229C＞T
C
T
1975G＞C
G
C
2027T＞A
T
A
589G＞A
G
A
IVS15+5G＞A
G
A
281C＞T
C
T
917insG
A
insG
2162C＞T
C
T
GJB3
538C＞T
C
T
547G＞A
G
A
12S rRNA
1494C＞T
C
T
1555A＞G
A
G
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