地中海贫血(Thalassemia)是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，严重影响儿童健康和出生人口素质。据中国地贫蓝皮书报告，我国现有地贫患者30万人，每年还以10%的速度增长，甚至还有高达3000万的隐性基因携带者。地贫是导致出生缺陷高发、围产儿和婴儿死亡的重要原因之一，我国长江以南各省是地贫高发区。
地中海贫血(Thalassemia)是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病，严重影响儿童健康和出生人口素质。据中国地贫蓝皮书报告，我国现有地贫患者30万人，每年还以10%的速度增长，甚至还有高达3000万的隐性基因携带者。地贫是导致出生缺陷高发、围产儿和婴儿死亡的重要原因之一，我国长江以南各省是地贫高发区。
地中海贫血患儿将给社会及家庭带来巨大负担，特别是在地贫高发地区更应广泛开展地贫筛查及诊断。
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