脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是儿童最常见的神经肌肉病，临床特征是脊髓前角细胞变性退化、导致对称性肌无力和肌萎缩，为一种常见的运动神经元疾病，可由多种基因突变引起，但一般特指由于运动神经元存活基因（SMN1）突变导致的。SMA是一种相对常见的“罕见病”，中国产前诊断杂志《脊髓肌肉萎缩症分子诊断与携带者筛查研究进展》给出的数据显示，新生儿患病率约为1：6000~1:10000，相当于每10000名新生儿中就有一人是SMA患儿。它还是导致婴幼儿死亡的头号遗传疾病。由于我国患者多、分布广、经济条件发展不平衡，对于本病的临床评估、诊断及治疗仍然面临较多问题。
脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是儿童最常见的神经肌肉病，临床特征是脊髓前角细胞变性退化、导致对称性肌无力和肌萎缩，为一种常见的运动神经元疾病，可由多种基因突变引起，但一般特指由于运动神经元存活基因（SMN1）突变导致的。SMA是一种相对常见的“罕见病”，中国产前诊断杂志《脊髓肌肉萎缩症分子诊断与携带者筛查研究进展》给出的数据显示，新生儿患病率约为1：6000~1:10000，相当于每10000名新生儿中就有一人是SMA患儿。它还是导致婴幼儿死亡的头号遗传疾病。由于我国患者多、分布广、经济条件发展不平衡，对于本病的临床评估、诊断及治疗仍然面临较多问题。
SMA 为常染色体隐性遗传病。致病基因SMN1在各组织细胞广泛表达，参与剪接体蛋白复合体的组装，是真核细胞生物生存所必需的管家蛋白。SMN1双等位基因发生致病性变异通常导致SMA发生。基于创新性的核酸质谱检测方法，即可排除SMN2干扰精确检测到SMN1的7号外显子拷贝数，是高度同源SMN1和SMN2的唯一的直接测量法，无需荧光标记，无需复杂算法，是SMA携带者筛查的优异检测方法。
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